Harvinainen otsalohkodementia muuttaa persoonallisuutta ennen kuin se vaikuttaa muistiin. Suomessa sairaudelle altistaa geenimuunnos, joka on meillä yleisempi kuin muualla Euroopassa.
Otsalohkodementiaan on voinut törmätä otsikoissa esimerkiksi Bruce Willisin nimen yhteydessä. Näyttelijän perhe on kertonut siitä avoimesti.
Sairaus on yksi otsaohimolohkorappeuman muodoista. Dementia-osa nimessä voi hämätä, sillä ensin muuttuvat persoona ja käytös, ja muisti alkaa yleensä heikentyä vasta paljon myöhemmin.
Ensin muuttuvat persoona ja käytös, ja muisti alkaa heikentyä paljon myöhemmin.
Oirekirjo on laaja, eikä otsolohkodementian tunnistaminen niiden aiheuttajaksi ole helppoa.
Kuka vain saattaa alkaa kaivella hampaitaan, hymistellä tai hurjastella liikenteessä joskus, vaikka niin ei olisi tehnyt aikaisemmin. Sairastuneelle uudenlaisesta käytöksestä tulee kuitenkin jatkuvaa ja se alkaa häiritä elämää.
– Arki menee jotenkin solmuun ja omatoimisuus heikentyy koko ajan enemmän, kuvailee Eino Solje, joka on Itä-Suomen yliopiston aivotutkimusyksikön johtaja ja neurologian erikoislääkäri.
Aivosolut tuhoutuvat
Sairaus aiheuttaa aivosolujen tuhoutumista ja aivokudoksen vähentymistä. Ne alkavat otsalohkosta ja ohimolohkojen etuosista.
Ilman otsalohkoa ei esimerkiksi voi suunnitella tulevaisuutta tai miettiä, missä järjestyksessä asiat kannattaa tehdä.
– Jos tilanne on monimutkainen tai ympärillä on paljon ärsykkeitä, otsalohko toimii aktiivisesti. Siksi sen rappeuma alkaa näkyä ensin käytöksessä.
Ilman otsalohkoa ei esimerkiksi voi suunnitella tulevaisuutta.
Otsalohko säätelee myös käytösetikettiä, joten sen rappeutuessa hillitystä voi tulla karski ja sosiaalisesta vetäytyvä.
Hälytyskellojen pitäisi soida, jos ystävä, joka on vaikkapa ennen meikannut ja pitänyt itsestään hyvää huolta, muuttuukin epäsiistiksi eikä selviä arjesta ilman toisten apua.
Myös aloitekyvyttömyys on tyypillinen otsalohkodementian oire, esimerkiksi se, ettei pysty oma-aloitteisesti nousemaan sohvalta. Pyydettäessä se kyllä onnistuu.
Etenemistä vaikea ennustaa
Rappeutumisen nopeutta ei osata ennakoida kovin tarkkaan. Sairauden ilmaantumisikä ja etenemisvauhti voivat olla hyvin erilaiset, vaikka kyse olisi samasta suvusta ja samasta geenimuunnoksestakin.
– Monilla on ollut aivoissa muutoksia jo 10–15 vuotta ennen diagnoosia. Siitä menehtymiseen menee keskimäärin kahdeksan vuotta, mutta joillakin voi mennä kolme ja toisella viisitoista.
Muutoksia voi olla aivoissa jo 10–15 vuotta ennen diagnoosia.
Luonteen muuttumista selitetään usein elämänmuutoksilla tai muilla ulkoisilla tekijöillä. Jossain vaiheessa selitykset eivät enää tunnu järkeviltä suhteessa mullistukseen, joka toisen persoonallisuudessa on tapahtunut.
Suomalaisten geenimuunnos
Viime vuosina otsalohkodementian erottaminen samanlaisia oireita aiheuttavista psykiatrisista sairauksista on helpottunut. Diagnoosin voi nykyään varmistaa melko luotettavasti verikokeella.
Otsalohkodementia on vahvasti geneettinen. Geenimuunnosten arvioidaan aiheuttavan noin puolet sairauksista.
Geenimuunnosten arvioidaan aiheuttavan noin puolet sairauksista.
Suomessa asialla on yleensä C9orf72-geenimuunnos, joka on meillä yleisempi kuin muualla Euroopassa. Sairaus on silti meilläkin harvinainen.
Jos vanhemmalla on geenimutaatio, lapsilla on 50 prosentin todennäköisyys periä se.
– Sairautta aiheuttava geenimutaatio tunnetaan jo, joten on ihan mahdollista löytää keino sen sammuttamiseen.
Nyt tiedetään, että keskimääräinen ikä sairastua otsalohkodementiaan on noin 64 vuotta. Se on korkeampi kuin on aiemmin ajateltu.
Tämä on lyhennelmä ET-lehdessä 10/2024 olleesta jutusta. Tilaajana voit lukea sen kokonaan täältä. Jos et vielä ole tilaaja, tutustu Digilehdet.fi-palveluun.
Mitä läheinen voi tehdä?
- Auta sairastunutta elämään mahdollisimman omannäköistä ja samanlaista elämää kuin ennen diagnoosia. Sairaus ei vie toimintakykyä hetkessä.
- Jutelkaa ajoissa asumiseen liittyvistä toiveista jatkossa sekä oikeudellisista asioista, kuten hoitotahdosta ja edunvalvontavaltuutuksesta.
- Hae vertaistukea sekä sairastuneelle että itsellesi esimerkiksi hoitavalta taholta tai muistiyhdistyksestä. Älä jää asian kanssa yksin.
Lähde: asiantuntija Anita Pohjanvuori, Muistiliitto ry
