Annikki Kyllönen sairastaa määrittelemätöntä monihermosairautta, jonka oireet muistuttavat osittain ALS:ää, mutta diagnoosi ei ole vielä kolmen vuoden jälkeen varmistunut.

– Totta kai epätietoisuus rassaa minua, miestäni, lapsia ja koko lähipiiriä, suomussalmelainen Annikki Kyllönen, 55, kertoo.

Hänen oireensa alkoivat kolme vuotta sitten jalkapohjasta. Nyt käveleminen on lähes mahdotonta ja pitkäaikainen istuminen raskasta, sillä keskivartalon tuki on heikentynyt.

Lääkärit ovat tehneet erilaisia hoitokokeiluja sekä tukun testejä ja kokeita. Diagnoosiin asti mikään tutkimuslinja ei ole vielä johtanut.

Epätietoisuuteen on ollut pakko sopeutua.

– Kärsimättömyyteni ja hätäni ovat hellittäneet. Olen hyväksynyt tilanteen ja päättänyt mennä näillä, mitä annetaan, Annikki kertoo.

Lue lisää: Omega-3-rasvahapot suojaavat ehkä ALS-lihassairaudelta

Hawking on poikkeus

Monihermosairauksissa on vielä paljon tutkimatonta ja tuntematonta.

Yksi mahdollisuus Annikin taudin nimeksi on ALS eli amyotrofinen lateraaliskleroosi. Se on neurologinen liikehermosolut rappeuttava sairaus, jossa lihakset eivät saa enää käskyjä aivoilta. Sen seurauksena lihakset surkastuvat.

– Mieheni sanoo, että ehkä taudin nimi ei ole ALS vaan Annikki.

ALS-potilaalla on diagnoosin saatuaan yleensä vain muutama vuosi elinaikaa. Tosin poikkeuksiakin on. Fyysikko ja kosmologi Stephen Hawking on sairastanut ALS-tautia jo yli 50 vuotta.

Tutkimus raottaa verhoa

Suomessa todetaan vuosittain vajaat 200 ALS-tapausta. Tauti on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla ja se puhkeaa tavallisesti 50–60 vuoden iässä.
ALS-taudin syyt ovat olleet pitkään hämärän peitossa, mutta bioteknologia on vauhdittanut taudin perinnöllisten syiden tutkintaa.

Kantasolututkimuksen avulla ALS-tautiin liittyvä C9ORF72-geenivirhe löytyi vuonna 2011 kahdessa eri laboratoriossa. Suomessa mutaatio löytyy puolelta perinnöllistä ALS-tautia sairastavista potilaista ja viidesosalta potilaista, jotka sairastavat taudin ei-perinnöllistä muotoa.

ALS-tautiin ei ole parantavaa lääkettä, mutta tieto ALS:n taustalla vaikuttavista mutaatioista avaa lääkekehitykselle uusia näköaloja.

Lue lisää Annikin sairaudesta ja hänen elämästään lisää ET-lehdestä 12/2015, joka ilmestyy 8. heinäkuuta.