Sepelvaltimotauti, diabetes ja muut kansantautimme kehittyvät perimän ja elintapojen vuorovaikutuksessa. Geenitestejä käytetään vielä melko vähän, mutta tulevaisuudessa ne auttavat ennakoimaan sairastumisriskiä.

1. Mitä kansantaudit ovat?

Kansantaudeilla tarkoitetaan sairauksia, jotka ovat koko väestön terveyden, kansanterveyden, kannalta merkittäviä. Kansantaudit ovat yleisiä, pitkäaikaisia ja usein vakavia, sillä ne aiheuttavat paljon ennenaikaisia kuolemia. Esimerkiksi sydän- ja verisuonitauteihin kuolee Suomessa noin 20 000 ihmistä vuodessa.

Monilla kansantaudeilla on myös suuri taloudellinen merkitys, koska niiden hoitamiseen käytetään paljon terveydenhuollon voimavaroja, ja ne aiheuttavat työkyvyttömyyttä.

2. Mitä muita kansantauteja meillä on kuin sydän- ja verisuonitaudit?

Kroonisiksi kansantaudeiksi katsotaan Suomessa sydän- ja verisuonitautien lisäksi esimerkiksi diabetes, astma ja allergia, krooniset keuhkosairaudet, syöpäsairaudet, muistisairaudet, tuki- ja liikuntaelimistön sairaudet sekä mielenterveyden ongelmat.

Sisältö jatkuu mainoksen jälkeen

3. Onko eri kansantaudeilla samoja riskitekijöitä?

Kyllä. Esimerkiksi tupakointi lisää sydän- ja verisuonisairauksien, kroonisten keuhkosairauksien, muistisairauksien ja syöpien riskiä. Muita yhteisiä – tuttuja ja ehkä vähän tylsähköjäkin - riskitekijöitä ovat epäterveellinen ruokavalio, liikkumattomuus, ylipaino, runsas alkoholin käyttö sekä kohonnut verenpaine ja veren kolesterolipitoisuus.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Tänä päivänä me kaikki tiedämme, miten riskejä alennetaan. Terveitä elintapoja voi silti olla vaikea noudattaa.

4. Kuinka iso rooli geeneillä on kansantaudeissa?

Geenit vaikuttavat elintapojen ohella kaikkiin kansantauteihin. Esimerkiksi sydän- ja verisuonitautien synnyssä puolet on perittyä riskiä, puolet ruokavaliota ja muita elintapoja. Naisten yleisimmässä syövässä, rintasyövässä, perimän osuus on noin kolmasosa.

Tavalliset kansantaudit syntyvät osittain siksi, että henkilöllä on niihin perinnöllinen alttius. Alttius syntyy kymmenien tai satojen vähäisten geenimuutosten seurauksena ja lisäksi sairastuminen edellyttää usein jotain ulkoista tekijää, esimerkiksi taudin laukaisevaa infektiota tai sille altistavaa ruokavaliota.

5. Voiko geenejä syyttää ylipainosta?

Lihavuuden periytymiseen vaikuttavat hyvin monet tekijät. Useiden geenien lisäksi ympäristötekijöillä on suuri vaikutus. On myös geenejä, jotka selkeästi vaikuttavat alttiuteen lihoa, mutta nykyinen lihavuusongelma johtuu kuitenkin pääasiassa siitä, että energiaa saadaan enemmän kuin kulutetaan. Joillakin ihmisillä geenit näyttävät suojaavan lihomiselta, mutta hekään eivät voi syödä rajattomasti.

Liikkuminen vaikuttaa lihavuusgeeneihin: Jos ei liiku, perimä säätelee pitkälti sitä, tuleeko ihmisestä lihava vai ei. Jos liikkuu paljon, lihavuusgeenien vaikutus vaimenee. Aktiivisesti liikkuvilla painoindeksi riippuu perimästä vain vähän.

6. Vaikuttaako sairastumisriskiin yksi vai useampi geeni?

Kansantautien taustalla on yleensä geenien cocktail, jossa monet geenit vaikuttavat samanaikaisesti. Harva kansantauti on vain yhden tai kahden geenin aiheuttama. Poikkeuksen tekee esimerkiksi perinnöllisesti korkea kolesteroli, familiaalinen hyperkolesterolemia, joka on yhden geenin virheen aiheuttama rasva-aineenvaihduntasairaus. Se on yksi yleisimmistä periytyvistä sairauksista. Suomessa on 10 000–20 000 taudin kantajaa, joista monet eivät tiedä sairaudestaan.

7. Millainen sairaus perinnöllisesti korkea kolesteroli on?

Taudissa kolesteroli on jatkuvasti koholla ja kolesteroli kertyy koko elinajan valtimoiden seinämään. Siksi taudin kantajat olisi tärkeää löytää mahdollisimman varhain. Ilman hoitoa potilaat sairastuvat aikaiseen sepelvaltimotautiin. Lohdullista on, että sairaus on hoidettavissa. Geenitesti selvittää, onko henkilöllä tätä tautia aiheuttava geenimuoto.

8. Miten löydettäisiin henkilöt, joilla on perinnöllisesti korkea kolesteroli?

5–10 vuoden kuluttua voi olla mahdollista mitata perimää koskevaa tietoa laajasti kaikilta ja tallentaa se terveydenhuoltojärjestelmään. Silloin lääkäri voi tutkia kenen tahansa potilaan perimästä, onko hänellä esimerkiksi korkean kolesterolin aiheuttava geenivirhe.

Toistaiseksi kolesteroliarvot voitaisiin mitata kaikilta esimerkiksi kouluterveydenhuollossa ja poimia testiin henkilöt, joiden kolesteroli on koholla. Sairautta kannattaa myös seuloa suvuissa, joissa sitä tiedetään esiintyvän. Jos äidin tai isän tai molempien kolesteroli on korkea, lapset kannattaa testata. Familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavan vanhemman jokaisella lapsella on 50 prosentin riski sairastua.

9. Kuinka hyvin sukulaisten sairaudet kertovat sairastumisriskistä?

Sukuhistoria ja elämäntavat antavat hyviä suuntaviivoja sairastumisriskiin. Riski on sitä suurempi, mitä läheisemmästä sukulaisesta on kyse. Jaamme kummankin vanhempamme kanssa puolet perimästämme, ja lisäksi meillä on yhteinen jääkaappi koko lapsuuden ajan. Serkusten kanssa jaamme enää kahdeksasosan perimästämme. Kaukaisemman sukulaisen sairastumisriski onkin yleensä samaa suuruusluokkaa kuin väestössä yleensä.

10. Kuinka paljon geenitestejä käytetään terveydenhuollossa?

Geenitestejä tehdään jatkuvasti enemmän. Niitä käytetään runsaasti harvinaisten tautien diagnostiikassa. Testeillä etsitään harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, kuten verenvuototautia tai lihastauteja.

Tällaiset taudit iskevät väistämättä, jos henkilöllä on kyseistä tautia aiheuttava geenivirhe. Näissä sairauksissa geenitestit ovat erittäin hyödyllisiä. Testien avulla potilas saa tarkan diagnoosin, hoidon ja tärkeää tietoa perhesuunnitteluun.

11. Käytetäänkö geenitestejä syövän hoidossa?

Kyllä. Kasvaimen geenitestauksella tutkitaan syöpäkasvaimessa olevia geenipoikkeamia, jotka voivat vaikuttaa syöpälääkkeen tehoon. Geenitestauksen avulla lääkäri voi ymmärtää paremmin syövän alkuperää, jolloin hoito voidaan kohdentaa oikein ja saadaan vähennettyä turhia hoitoja ja potilaalle koituvia haittavaikutuksia.

Geenitestejä käytetään paljon myös syöpäriskin kartoittamisessa: testeillä voidaan etsiä periytyvää syöpäalttiutta aiheuttavia geenejä. Näissä taudeissa yhden geenin virhe aiheuttaa normaalia paljon suuremman sairastumisriskin, mutta sairastuminen ei ole väistämätöntä.

12. Pääseekö julkisessa terveydenhuollossa geenitestiin, jos syövän mahdollinen periytyvyys huolestuttaa?

Terveille ihmisille testejä tehdään tavallisesti vain, jos on syytä epäillä, että heillä on tavallista suurempi alttius sairastua. Näin voi olla, jos suvussa liian monella on syöpää, siihen on sairastuttu poikkeuksellisen nuorena tai samalle ihmiselle tulee kaksi syöpää. Periytyväksi tiedettyjä syöpiä ovat esimerkiksi paksusuoli-, rinta- ja munasarjasyöpä.

13. Kuinka suuri osa rintasyövistä on periytyviä?

Noin 5–10 prosenttia. Suomessa on sukuja, joissa rintasyöpää esiintyy tavallista enemmän ja sukuja, joissa sitä esiintyy hyvin paljon jo nuorella iällä. Naisilla, joilla on perinnöllistä rintasyöpää aiheuttava geenivirhe, on huomattavasti suurempi riski sairastua rintasyöpään kuin muilla naisilla. Näissä suvuissa on tapana etsiä geenitestien avulla kohonneen alttiuden perineitä henkilöitä, jotta heidät voidaan ohjata ehkäisevään seurantaan.

14. Voinko pyytää lääkäriltä geenitestiä, jos oma sairastumisriski sydäntautiin tai diabetekseen huolestuttaa?

Tavallisten kansantautien synnyssä geenien osuus on monimutkaisempi ja vaikeammin tulkittava kuin harvinaisissa taudeissa, ja geenitestausta käytetään niiden diagnostiikassa ja hoidon suunnittelussa harvoin. Jos kuitenkin on syytä epäillä esimerkiksi perinnöllistä taipumusta saada veritulppa, voidaan tutkia, löytyykö potilaalta sille altistava geenimuutos.

15. Onko jokin geenitesti, joka olisi hyödyllinen kaikille?

Farmakogeneettista testiä käytetään jonkin verran, mutta sen soisi yleistyvän. Testi analysoi useita geenejä ja kertoo, miten ihminen sietää eri lääkeaineita.

Tähän mennessä on tunnistettu yli 100 lääkeainetta, joiden vaikutus riippuu merkittävästi potilaan omasta perimästä. Testi auttaa ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia potilaaseen ja annostelemaan lääkkeitä turvallisemmin ja tehokkaammin.

16. Kuinka hyvin geenitestit ennustavat sairastumista kansantauteihin?

Tavallisissa kansantaudeissa geenitestien kyky ennustaa sairastumista on lähinnä suuntaa-antava. Kun nivotaan yhteen geenitieto ja elämäntavat, saadaan jo melko hyvä ennuste.

Tavallisten tautien kentällä tieto on vasta kertymässä, mutta niissäkin testit tulevat pikkuhiljaa terveydenhuoltoon.

Tällä hetkellä sairaudelle altistavien geenimuutosten avulla voidaan ymmärtää eri tautien syntymekanismeja ja sitä kautta kehittää uusia hoitoja.

17. Jos on perinyt huonot geenit, onko peli pelattu?

Vaikka olisi perinyt alttiuden sairastua, omilla elintavoillaan voi monissa tapauksissa vaikuttaa siihen, puhkeaako tauti. Esimerkiksi ravinto vaikuttaa geenien toimintaan, ja tietty ruokavalio voi joko estää tai edistää sairauden kehittymistä.

18. Vaikuttaako sattuma?

Kyllä. Korkeasta riskistä huolimatta ihminen voi olla sairastumatta tai ihminen voi sairastua, vaikkei riskejä näyttäisi olevan.

 

Asiantuntijat: biometrian professori, tutkimusryhmänjohtaja Samuli Ripatti, tutkimusprofessori, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Helena Kääriäinen

Artikkeli on alun perin julkaistu ET Terveys -lehden numerossa 5/2016.

Sisältö jatkuu mainoksen alla