Innostuin viime viikonlopun Tekniikan päivillä valtavasti. Luennoitsija toisensa jälkeen vyörytti esiin niin kiinnostavaa tietoa terveysteknologiasta, että korvani punoittivat. Tapasin oikean kyborgin, naisen, joka on istuttanut kehonsa osaksi maapallon seismiset värähtelyt ilmaisevan anturin, ja robotin, joka osasi tanssia. Erityisesti viehätyin kuitenkin ajatuksesta testata diabetesriskini geenitestillä.

Väestön tasolla yleiset (yli 5 prosentilla) geenimuutokset selittävät valtaosan tyypin 2 diabeteksen riskistä. Isälläni on diabetes ja setäni on kuollut sen liitännäissairauksiin, joten on mahdollista, että minulla on diabetesperimä. Minulla oli monta syytä harrastaa juoksua, mutta yksi oli ajatus diabeteksen välttämisestä. Juoksin sairautta pakoon. Sehän tiedetään, että nuhteettomilla elämäntavoilla voi lykätä sairauden puhkeamista ja ehkä jopa estää sen (ainakin, jos ehtii kuolla nuorena johonkin muuhun).

Harmittaa, kun en enää pysty liikkumaan kovin tehokkaasti. Harmittaisi vähemmän, jos tietäisin, ettei sairastumisriskini ole geneettisistä syistä koholla.

Perimästä tutkitaan testissä kaikkiaan 237 geenimuotoa.

Turkulaisten lääkärien ja geenitutkijoiden perustaman Negenin diabetestesti tutkii sekä perimän että elintavat ja koostaa niistä riskiarvion, joka ilmoitetaan prosenttilukuna. Negeniläisten geenitesti kattaa poikkeuksellisen laajasti sairauteen vaikuttavia geenimuotoja, ja se ottaa huomioon myös riskitekijöihin kuten lihavuustaipumukseen, kolesteroliaineenvaihdunnan häiriöihin ja korkeaan verenpaineeseen liittyviä geenivariantteja. Perimästä tutkitaan kaikkiaan 237 geenimuotoa.

Geenitestin tuloksesta ei tietenkään voi päätellä varmasti, sairastunko vai en. Geneettinen tieto auttaisi kuitenkin valitsemaan tehokkaimmat ennaltaehkäisyn keinot ja välttämään viivyttelyä hoidon aloittamisessa. Kun testi olisi tehty, voisin selvittää Negenin riskilaskurin avulla, millä elintapamuutoksilla olisi todennäköisesti eniten terveyttä parantava vaikutus. Ajatus on hauska - miten luotettava testin tulos olisi, en osaa sanoa.

Viralliset tahot eivät kannusta testaamaan

Viralliset tahot suhtautuvat geenitesteihin epäillen. Kun googlaa sanoilla ”geenitesti diabetes”, heti ensimmäisessä tuloksessa kerrotaan, että geenitesti on huono tapa mitata diabetesriskiä.

”Yksittäisen henkilön diabetesriskin arviointia varten tulisi kaikkien 50 geenin riskivariantit eli tyypin 2 diabetekselle altistavat muodot määrittää. Silloinkin saatu arvio kuvaa ainoastaan sairastumisen todennäköisyyttä väestötasolla, ei yksittäisen näytteen antaneen henkilön omaa todennäköisyyttä sairastua. Näin henkilön saama hyöty yhden geenin testistä on vähäinen ja voi pahimmillaan johtaa harhaan”, Diabetesliiton liiton sosiaali- ja terveyspoliittinen asiantuntija kirjoittaa vuodelta 2012 olevassa tekstissä. Lisäksi todetaan, että myös ympäristötekijät vaikuttavat sairastumiseen.

Niinpä, mutta Negenin testissä määritellään 51 tyypin 2 diabetekselle altistavaa geenivarianttia ja lisäksi suuri määrä muita, jotka vaikuttavat riskitekijöihin. Ja ympäristötekijät eli elintavat otetaan huomioon.

Tuoreessa Potilaan Lääkärilehden jutussa professori Markku Laakso Itä-Suomen yliopistosta puolestaan toteaa, että geenitestit ovat turhia. ”Geeni­tiedon avulla ei voi­da toistai­seksi en­nustaa luotet­ta­vasti yk­silön ris­kiä sai­rastua tyy­pin 2 diabe­tekseen. Geeneihin liittyvä riski näkyy vain väestötasolla”, hän sanoo.

Altistavia geenimuotoja on jutun mukaan noin 90, ja niitä on kaikilla. Uusin geenitieto tarkoittaa kuulemma ainoastaan, että diabeteksen ehkäisyä elämäntapavalintojen avulla pitää jatkaa.

Minua eivät kauheasti hetkauta lääkäreiden varoitukset, että geenitieto voi järkyttää.

Mitä mieltä tästä nyt pitäisi olla?

Minähän tiedän jo, että sairastumisriskini on noin 40 %, koska toisella vanhemmistani on diabetes. Ylipaino nostaa riskiä entisestään. En tarvitse testiä tajutakseni, että elintapojen kanssa pitäisi olla tarkkana.

30 minuuttia reipasta kävelyä päivässä riittää asiantuntijoiden mielestä mainiosti diabetesriskin kurissa pitämiseen, ja se on helppoa jokaisen järjestää. Paitsi ettei ole, jos pelkää, että reipas kävely saa hamstring-jänteet soimaan kivusta. Pystyn kävelemään jo puolisen tuntia päivässä, mutta eteneminen on terveempiin vuosiini verrattuna varsin hidasta.

Kannustaisiko tieto diabetesriskistä harjoittelemaan kävelyä sinnikkäämmin ja ottamaan kipuriskin, jotta pääsisin parempaan kuntoon? Voi hyvinkin olla. Myös lihapiirakat, nakit ja suklaajäätelö voisi olla helpompaa jättää kauppaan, jos saisin geenitestistä tukea ajatukselle, että sillä on oikeaa merkitystä.

Minua eivät kauheasti hetkauta lääkäreiden varoitukset, että geenitieto voi järkyttää. Tuntuu, että olen jo ehtinyt kokea pahempiakin järkytyksiä. Sitä paitsi minullahan todettiin jo kerran virheellisesti diabetes, koska verensokeri oli mitattu samana päivänä, jolloin olin saanut ison annoksen kortisonia pakaraan. Myönnän, että silloin järkytyin hetkellisesti, mutta geenitestin tuloshan ei ole diagnoosi.

Geenitestin teettäminen ei varmasti ole välttämätöntä, eikä se ehkä ole tiukan tarpeellistakaan. Riittääkö rahanmenon syyksi, että se on kiinnostavaa?

Voi se riittää. Minusta tuntuu, että tänä jouluna saan lahjaksi geenitestin.

--

Päivän kuva: Omena ei putoa kauas puusta, joten riskini sairastua diabetekseen saattaa olla tavallista suurempi.