Sain viimein aikaiseksi teettää geenitestin, josta jo vuosi sitten täällä uhosin. Valitsin suomalaisen, terveyteen ja hyvinvointiin keskittyvän testin, koska en ole kiinnostunut sukujuuristani – minulla on paljon tunnettuja sukulaisia, joihin en pidä mitään yhteyttä, enkä tarvitse enempää laiminlyötäviä. Turkulaisen Negenin sijasta tilasin kuitenkin jyväskyläläisen Evogenomin testin. Negenin testi olisi ollut diabeteksen suhteen kattavampi, mutta halusin myös muuta.

Evogenom suhtautuu tietoturvaan huolellisesti. Se ei esimerkiksi analysoi geneettistä dataa tietokoneella, joka on kytkettynä internetiin. Dataa ei säilytetä netissä eikä sitä saa käyttöönsä verkon kautta, ellei erityisesti pyydä. Tulokset postitettiin minulle muistitikulla, jonka salasana koostui tekstiviestillä lähetetystä osasta ja osasta, joka oli merkitty muistitikkuun.

Datani on todennäköisesti nyt jo hävitetty, sillä yhtiö lupaa tuhota sen, kun tulokset on lähetetty tilaajalle. Uskon, että yhtiö myös tekee niin kuin lupaa eikä esimerkiksi myy tietojani salaa jonnekin. Hävittäminen tarkoittaa, etten myöskään voi myöhemmin teettää datasta mitään muuta kuin minkä nyt tilasin.

Geenien vaikutus siihen, mikä vaihtoehto toteutuu, on arviolta 20-50 prosenttia.

Evogenom kävi läpi perimäni noin kolmesta miljardista emäsparista vähän yli 700 000 muunnosta, ja  tulkitsi tulokset tämänhetkisen tutkimusnäytön valossa. Tulkinta kertoo tietenkin enemmän mahdollisuuksista kuin todellisesta tilanteesta. Geenien vaikutus siihen, mikä vaihtoehto toteutuu, on arviolta vain 20-50 prosenttia. Loppu on ympäristön vaikutusta ja omien valintojen tulosta.

Monen mielestä geenitestin teettäminen on turhaa, koska ilman testiäkin tiedetään, miten pitäisi elää, jos haluaa välttyä sairauksilta. Sama resepti suojaa niin diabetekseltä, sydän- ja verisuonitaudeilta kuin muistisairauksiltakin. Kun pitää itsensä normaalipainoisena, syö terveellisesti, liikkuu suositusten mukaan, välttää stressiä ja nukkuu hyvin, on tehnyt sen, mikä tehtävissä on.

Mutta kun minä nyt vain olen utelias. Haluan tietää, mihin suuntaan geenit kallistavat vaakaa.

Osa raportin tuloksista on tyyppiä kyllä/ei. Eli minulla joko on tietyn ominaisuuden aiheuttava geneettinen muunnos tai sitä ei ole. Osa vastauksista sisältää tiedon siitä, miten vahvasti geenit viittaavat tiettyyn suuntaan.  Asteita on silloin yleensä kolme.

Geenitieto voi olla myös ristiriitaista. Minulla on esimerkiksi geneettinen tekijä, joka tekee minusta alttiin painonnousulle. Ne, joilla on tämä geenimuoto, ovat keskimäärin lihavampia kuin muut. Toisaalta eräs toinen geneettinen tekijä on minulla siinä muodossa, että en ole poikkeuksellisen altis painonnousulle. Kumpaa nyt sitten olen? Vaaka näyttää tämän selvemmin kuin geenitesti.  Painoani selittää myös se, että minulta puuttuu muuan painonnousulta suojaava geneettinen tekijä.

Geenitesti kertoi terveydestäni muun muassa seuraavaa:

• Vastustuskyky: Keskiverto.
• Allergiat: Kohonnut perinnöllinen alttius siitepölyallergialle. Tämä ei ollut uutinen, koska olen voimakkaasti leppä- ja koivuallerginen. Maapähkinäallergiaan minulla ei ole alttiutta.
• Addiktiot: En ole erityisen herkkä kehittämään riippuvuuksia. Minulla ei ole geneettistä alttiutta edes alkoholismiin, vaikka saan viinaksista tavallista enemmän iloa. Kyllä vain, minulla tosiaan on miellyttävät nousuhumalat. Se johtuu siis geeneistä.
• Metabolinen oireyhtymä: Ei kohonnutta perinnöllistä riskiä.
• Verenpaine: Suola ja unenpuute nostavat verenpainettani tavanomaista enemmän. Jos siis haluan verenpaineeni kuriin, suolan vähentäminen ja pidemmät yöunet ovat osa ratkaisua.
• Lääkkeiden metabolia: Kaikki muut tutkitut lääkevasteet olivat normaalit paitsi yksi. Entsyymi CYP1A2 pilkkoo maksassa muun muassa kahvin vaikuttavaa ainetta kofeiinia, verenohennuslääke varfariinia, rintasyövän hoidossa käytettävää tamoksifeeniä ja monia psyykenlääkkeitä. Minulla on siitä nopeasti toimiva muoto, joten nuo aineet poistuvat kehostani tavallista ripeämmin.

Olinkin ihmetellyt, mitä muut ihmiset oikein saavat kahvista. En juo sitä ollenkaan, koska en ole koskaan kokenut sen hyviä vaikutuksia. Kofeiini nähtävästi poistuu elimistöstäni niin nopeasti, etten ehdi piristyä. Luin muualta, että myös melatoniini pilkkoutuu pääasiassa CYP1A2:n kautta, mikä voi selittää sen, etten aina ehdi nukahtaa ennen kuin melatoniinin vaikutus jo päättyy.

Diabetesriskiin sisältyi yllätys

Lisäsin testipalettiin erityisen diabetesosion, koska olen hieman huolissani sairastumisriskistäni. Tästä testin osasta löytyikin tulosten ainoa varsinainen yllätys: minulla on tavallista korkeampi riski saada tyypin 1 diabetes. Minä ja sukulaiseni kuulumme nähtävästi niihin yhdeksään suomalaiseen kymmenestä, joilla on nämä geenit, mutta ne eivät ole aktivoituneet. En tiedä suvustani ketään, jolla olisi tämä sairaus. (Täsmennys: 1. tyypin diabetekselle altistavaa perimää ei tietenkään ole 90 prosentilla suomalaista. Mutta niistä, joilla se perimä on, 90 prosenttia ei silti sairastu.)

Mitä tyypin 2 diabetekseen tulee, myös sen suhteen riskini on selvästi tavallista suurempi. Minulta tutkittiin kaikkiaan neljä eri geenitekijää, ja niistä kolmesta sain tulokseksi kohonneen riskin. Tuloksissa ei otettu mitään kantaa siihen, miten tämä olisi tulkittava, mutta itse ajattelen niin, että kyllä kolme neljästä on jo aika vahva näyttö kuulumisesta riskiryhmään.

Diabetekselle altistavia geenejä on paljon enemmänkin, mutta tutkimustiedon mukaan juuri nuo yleisimmät, jotka minultakin tutkittiin, selittävät valtaosan diabetestapauksista yhdessä elämäntapojen ja ympäristövaikutusten kanssa.

Nyt sitten tiedän. Miten tästä eteenpäin?

Tärkeimmiksi toimintaani ohjaaviksi tuloksiksi saattavat osoittautua verenpaineeseen liittyvät. Syön mielestäni jo nyt muuten aika terveellisesti, mutta suolan käyttöä olisi mahdollista vähentää. Riittävän unensaannin turvaamiseksi voi myös olla vielä jotakin pientä tehtävissä. 

Geenitesti kertoi paljon kiinnostavaa esimerkiksi liikuntaan ja ravintoon liittyvistä, osittain geneettisesti määräytyvistä asioista. Palaan niihin ensi viikolla.

--

Päivän kuvat: Päivänsini, koreatörmäkukka ja syyssädekukka.